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Si has llegado hasta aquí es porque eres una de las personas que por razones de salud, vínculos familiares o especialidad médica están estrechamente relacionadas con las Enfermedades de Depósito Lisosomal, EDL, en especial las enfermedades de Gaucher, Fabry y Hunter. Es decir, una de las personas que para nosotros lo son todo. BIENVENIDO/ BIENVENIDA a enfermedadeslisosomales.com.
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TE CONTAMOS QUÉ SON LAS EDL
Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos hereditarios1,2,3. Éstas ocurren en aproximadamente 1 de cada 1.500-7.000 recién nacidos, aunque su incidencia real suele estar subestimada debido a los diagnósticos erróneos de estas enfermedades1,2.
Las EDL están causadas por la deficiencia de una o más de las enzimas que se localizan en los orgánulos celulares conocidos como lisosomas2. Esto da lugar a una acumulación progresiva del sustrato de la enzima deficiente². La mayor parte de ellas son crónicas y pueden provocar una muerte temprana⁴.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es la EDL más común, con una frecuencia estimada de aproximadamente 1:100.000 nacimientos en la población general, alcanzando una incidencia de 1:450 en poblaciones concretas como los judíos Ashkenazi⁵.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es la segunda más frecuente de la familia de enfermedades de depósito lisosomal¹. La incidencia de la enfermedad de Fabry en la población general varía entre en 1:117.000 a 1:476.000⁶.
Enfermedad de Hunter
La enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II tiene una incidencia estimada de 1:162.000 bebés varones recién nacidos, aunque varía ampliamente entre países y regiones⁷.
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Acrónimos
EDL: Enfermedades de Depósito Lisosomal
Referencias
- 1. Fuller M, et al. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabrym Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford Pharma- Genesis; 2006. Chapter 2.
- 2. Staretz-Chacham O, et al. Lysosomal storage disorders in the newborn. Pediatrics. 2009 Apr;123(4):1191-207.
- 3. Parkinson Lawrence EJ, et al. Lysosomal storage disease: revealing lysosomal function and physiology. Physiology (Bethesda). 2010 Apr;25(2):102-15.
- 4. Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28:165–173.
- 5. Dandana A, et al. Gaucher Disease- Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology. 2016;83(1)-13-23.
- 6. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:30
- 7. González-Gutiérrez-Solana L, et al. Diagnosis and follow-up of patients with Hunter syndrome in Spain- A Delphi consensus. Medicine (Baltimore). 2018 Jul;97(29):e11246.
- * Paciente ficticio. Imagen de libre uso
- ◊ Imagen de libre uso
- Λ Paciente real que cede sus derechos de imagen a Takeda.
